[MIM 214 500]

(maladie ou syndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi)

Très rare. Mutations du gène LYST en 1q42.1-42.2. Maladie lysosomiale autosomique récessive associant un déficit de la fonction des granulocytes avec tendance aux infections microbiennes à répétition, un trouble de l'agrégation plaquettaire (maladie du pool vide plaquettaire : voir ce terme) et un albinisme oculo-cutané partiel. Transmission autosomique récessive. Se traduit par :

-         des infections bactériennes répétées (présence de granules géants dans les polynucléaires) avec évolution fréquente vers un syndrome d’activation macrophagique avec hémophagocytose (traitement : greffe de moelle)

-         une neuropathie centrale et périphérique progressive due à l'infiltration du tissu nerveux par des histiocytes,

-         un albinisme oculo-cutané discret : cheveux blonds ou châtains avec un reflet gris argenté, peau blanchâtre ou gris ardoisé ; atteinte oculaire variable (rétinite hyper- et hypopigmentaire)

Présence de lysosomes anormaux dans de nombreux types cellulaires (dont les polynucléaires neutrophiles). 

Implications anesthésiques: 

Prévention des infections. Vérifier l’hémostase primaire. Éviter la lumière vive (photophobie).

Références : 

-         Ulsoy H, Erciyes N, Ovali E, Kalac N, Ulusoy S, Albayrak D. 
Anesthesia in Chediak-Higashi syndrome--case report. 
Middle East J Anesthesiol 1995; 13:101-5.

-         Demirkiran O, Utku T, Urkmez S, Dikmen Y. 
Chediak-Higashi syndrome in the intensive care unit. 
Pediatr Anesth 2004; 14: 685-8. 

-        Wang Z, Liang Y, Xu Z.
Silvery gray hair : a clue to diagnosing Chediak-Higashi syndrome.
J Pediatr 2019, in press

Mise-à-jour  mars 2019