Très rare. Association d’origine génétique d’un syndrome néphrotique congénital et d’anomalies oculaires, principalement une microcorie (pupilles très étroites et non réactives à la lumière). La microcorie est due à l’absence de muscles dilatateurs de la pupille ainsi qu’à des anomalies du cristallin et de la rétine. Il existe aussi une hypotonie musculaire et un retard psychomoteur.

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LAMB2 (3p21) qui code pour la laminine béta 2 : cette protéine est exprimée dans la membrane basale glomérulaire, au niveau de la jonction neuromusculaire ainsi qu’au niveau des muscles intraoculaires, du cristallin et de la rétine.

Le syndrome néphrotique (histologie : sclérose mésangiale diffuse) évolue très rapidement vers l’insuffisance rénale chronique.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’ionogramme, la créatininémie, l’hémogramme; accès veineux difficile (œdème); hypoprotéinémie; hypotonie musculaire

Références :  

• VanDeVoorde R, Witte D, Kogan J, Goebel J. 
  Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. 
  Pediatrics 2006; 118: e501-5.

Mise-à-jour: décembre 2011