[MIM 121 050]

(Marfan type 2, syndrome CCA, arthrogrypose type 9, syndrome de Beals-Hecht)

Transmission autosomique dominante. Syndrome phénotypiquement proche du syndrome de Marfan mais il n’y a pas d’atteinte oculaire. De plus, la présentation initiale est une arachnodactylie (doigts et orteils très longs) avec contractures congénitales d’où l’acronyme CCA pour Congenital Contractural Arachnodactyly. Mutation du gène de la fibrilline 2 (FBN2) en 5q23.

Outre l’arachnodactylie et la contracture des grosses articulations,

•  micrognathie, palais ogival, 
• pavillons des oreilles d’aspect froissé
• pieds bots
• pectus excavatum 
• rarement : dilatation de la crosse aortique 
• prolapsus mitral
• scoliose, cyphoscoliose

Implications anesthésiques: 

Positionnement difficile à cause des contractures articulaires. Echographie cardiaque (prolapsus mitral). Risque d’intubation difficile.

Références : 

-        Nagata O, Tateoka A, Shiro R, Kimizuka M, Hanaoka K. 
Anaesthetic management of two paediatric patients with Hecht-Beals syndrome. 
Pediatr Anesth 1999; 9: 444-7.  

-        Laranjeira J, Katerenchuk V, Duarte J, Lérias-Cambeiro M, Lança F.
Labor analgesia in a patient with Beals syndrome: a case report of management challenges.
Cureus 2025 ; 17(2): e79302.  doi 10.7759/cureus.79302

Mise-à-jour: mars 2025