[MIM 616 364]

Très rare mais sans doute non diagnostiqué dans de nombreux cas. En général, mutation de novo de type non- sens du gène POGZ (1q21.3). Des cas de transmission autosomique dominante ont été décrits.

Trouble du développement neurologique qui associe :

• une dysfonction cognitive avec des troubles importants de l’apprentissage et des problèmes de communication
• un retard de développement, notamment un retard d’acquisition du langage, mais la compréhension verbale semble adéquate
• une hypotonie avec un retard plus ou moins important de l’acquisition de la marche
• des troubles du comportement : troubles de l’attention, comportement de type autistique, parfois (auto)agressivité

ainsi que, de façon moins constante :

• des convulsions (20%), généralisées ou focales, débutant entre 1 et 4 ans
• un strabisme, une dystrophie rétinienne et des troubles de la réfraction oculaire (myopie, astigmatisme)
• des troubles auditifs (30%) de type conductif (séquelle d’otites répétées) ou neurosensoriel (atteinte cochléaire)
• des troubles du sommeil : somnambulisme, difficultés d’endormissement, apnées du sommeil
• des troubles de l’alimentation : une gastrostomie est parfois nécessaire dans l’enfance ; vomissements fréquents ; quelques cas de migraines abdominales ont été décrits
• des problèmes gastro-intestinaux : malrotation, hernie diaphragmatique
• des anomalies génitales chez les garçons (micropénis, cryptorchidie) et des troubles urinaires dans les deux sexes (hydronéphrose, dysplasie rénale, mégauretère,  duplication urétérale)
• une malformation cardiaque : CIA, bicuspidie aortique
• des infections fréquentes
• une petite taille (15%) mais des cas de grande taille et d’obésité sont décrits
• des anomalies crâniofaciales : microcéphalie, brachycéphalie, front haut et large, hypertélorisme racine du nez large, narines antéversées, hypoplasie de l’étage moyen de la face, prognathisme, oreilles bas implantées, anomalies palatines (palais ogival, fente palatine, luette bifide).

L’IRM montre des anomalies variables et non spécifiques du système nerveux central dans 2/3 des cas. On peut observer : une dysgénésie cérébelleuse, une polymicrogyrie, un corps calleux fin, une hypoplasie du nerf optique, des anomalies de typer Dandy-Walker (voir ce nom). 

Implications anesthésiques: 

en fonction des anomalies observées

Références : 

-        Duan J , Ye Y, Liao J, Chen L, Zhao X, Liu C, Wen J.
White-Sutton syndrome and congenital heart disease: case report and literature review.
BMC Pediatrics 2023 ; 23 : 158. doi.org/10.1186/s12887-023-03972-9

Mise-à-jour  juillet 2023