Chaque cellule somatique au sein d'une même espèce possède le même nombre de chromosomes. Les chromosomes constituent des paires, et on parle du nombre diploïde (2n) pour désigner la totalité des chromosomes de la cellule.

Les chromosomes homologues d'une paire sont très similaires génétiquement: ils possèdent les mêmes loci. Les organismes diploïdes ont donc dans chaque cellule deux exemplaires d'un même gène qui sont portés sur les deux chromosomes homologues. Il peut s'agir de deux versions ou allèles différents de ce gène: on dit alors que l'individu est hétérozygote pour ce gène.

Entre deux mitoses, l'ADN de la cellule est entièrement dupliqué. Au cours de la division mitotique chacun des chromosomes est divisé en deux au niveau du centromère, chacune ds chromatides soeurs fournissant ensuite le modèle pour reconstituer les chromosomes dans les cellules filles.

Lors de la meïose, qui conduit à la formation des gamètes, les paires de chromosomes se séparent pour former des cellules haploïdes (ovule ou spermatozoïde). Chacun de ces gamètes possède donc un assortiment aléatoire de n chromosomes non homologues. Le zygote qui résultera de la fusion de deux gamètes aura 2n chromosomes qui reconstitueront des paires.

Tout individu diploïde reçoit donc la moitié de ses chromosomes de son père et l'autre moitié de sa mère