Note du 29 juin 2020
Sans connaitre encore le temps que dureront les mesures de distances sociales liées à la pandémie de Covid-19, et quels que soient les changements qui ont dû être opérés dans l’évaluation de la session de juin 2020 par rapport à ce que prévoit la présente fiche descriptive, de nouvelles modalités d’évaluation des unités d’enseignement peuvent encore être adoptées par l’enseignant ; des précisions sur ces modalités ont été -ou seront-communiquées par les enseignant·es aux étudiant·es dans les plus brefs délais.
Sans connaitre encore le temps que dureront les mesures de distances sociales liées à la pandémie de Covid-19, et quels que soient les changements qui ont dû être opérés dans l’évaluation de la session de juin 2020 par rapport à ce que prévoit la présente fiche descriptive, de nouvelles modalités d’évaluation des unités d’enseignement peuvent encore être adoptées par l’enseignant ; des précisions sur ces modalités ont été -ou seront-communiquées par les enseignant·es aux étudiant·es dans les plus brefs délais.
3 crédits
30.0 h
Q1
Enseignants
Nassogne Marie-Cécile;
Langue
d'enseignement
d'enseignement
Français
Thèmes abordés
Le premier cours rappelle les notions de base de génétique, les mutations et leurs conséquences et les modes de transmission des caractères génétiques : dominante, récessive, liée au sexe et mitochondriale. Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques. Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Acquis
d'apprentissage
d'apprentissage
A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de : | |
| 1 | Introduire l'étudiant à la connaissance des maladies causées par des erreurs innées du métabolisme. |
La contribution de cette UE au développement et à la maîtrise des compétences et acquis du (des) programme(s) est accessible à la fin de cette fiche, dans la partie « Programmes/formations proposant cette unité d’enseignement (UE) ».
Contenu
Le premier cours rappelle les notions de base de génétique, les mutations et leurs conséquences et les modes de transmission des caractères génétiques : dominante, récessive, liée au sexe et mitochondriale.
Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques.
Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques.
Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Méthodes d'enseignement
Cours interactif avec exposé de notions théoriques, cas cliniques et discussion
Modes d'évaluation
des acquis des étudiants
des acquis des étudiants
Examen oral après une préparation écrite à livre ouvert.
Autres infos
Les notions de base en biochimie et biologie cellulaire requises sont celles des étudiants des baccalauréats en médecine, pharmacie ou dentisterie.
Les fichiers PowerPoint présentés au cours sont disponibles sur icampus.
Les fichiers PowerPoint présentés au cours sont disponibles sur icampus.
Ressources
en ligne
en ligne
Les exposés sont disponibles su Moodle
Faculté ou entité
en charge
en charge
SBIM
Programmes / formations proposant cette unité d'enseignement (UE)
Intitulé du programme
Sigle
Crédits
Prérequis
Acquis
d'apprentissage
d'apprentissage
Master de spécialisation en biologie clinique
Master [60] en sciences biomédicales
Bachelier en médecine
Master [120] en biochimie et biologie moléculaire et cellulaire
Master [120] en sciences biomédicales
Master [180] en médecine