Prévalence : 1/1x106 naissances vivantes. Fragilité de la peau qui forme des bulles quand elle est soumise à une force de friction  ou de cisaillement, ou à un traumatisme mineur. Plus de 20 formes ont été décrites. Un groupe d’experts internationaux les a classifiées en 4 types selon le plan de la peau où se produit l’érosion ou la bulle : couche basale (épidermolyses simples), couche claire (épidermolyses jonctionnelles), couche dense (épidermolyses dystrophiques) ou plusieurs niveaux (syndrome de Kindler). Il est très difficile de faire un diagnostic précis (microscopie électronique, immunofluorescence, mutations) en période néonatale.

On distingue plus précisément :

• épidermolyses bulleuses simples (EB Simplex) ou  épidermolytiques (ou intra-épidermiques) : elles débutent toutes à la naissance ou en période néonatale sauf la forme localisée qui se révèle dans l’enfance. Les gènes pHP1 et DSP sont impliqués dans les formes suprabasales et KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6 et ITGB4 dans les formes basales.

• épidermolyses jonctionnelles (Lamina lucidolytic EB) : transmission autosomique récessive et début néonatal, sauf la forme tardive qui débute à l’âge adulte ; les gènes impliqués sont LAMA3, LAMB3, LAMC2 , COL17A1, ITGA4 et ITGB4.

On y distingue :

• épidermolyses dystrophiques ou dermolytiques (Dermolytic EB) : C’est dans cette catégorie qu’on trouve les formes les plus graves d’EB. Transmission autosomique dominante ou récessive ; gène COL7A1 ; début néonatal ou petite enfance ; les bulles cicatrisent en produisant des cicatrices atrophiques et des contractures ; lésions orales, pharyngées et oesophagiennes (sténoses), pseudosyndactylie, érosions cornéennes. Douleurs chroniques liées aux bulles et aux traitements (cfr brûlés). La dénutrition et les sténoses oesophagiennes justifient souvent la pose d’une gastrostomie (idéal: par voie laparoscopique).

• Syndrome de Kindler (Mixed EB) : forme la plus rare; transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KIND1 ou FERMT1 (20p12.3) qui encode la kindline-1, protéine qui relie le cytosquelette de l’actine à la matrice extracellulaire);  début néonatal ; bulles sur toute la surface du corps ; amélioration progressive avec l’âge mais kératodermie secondaire et discrètes palmures interdigitales; photosensibilité ;  peu ou pas d’atteintes extracutanées : colite, oesophagite; périodontite précoce et sévère, amélogenèse imparfaite piquée de sévérité variable, hyperplasie gingivale ; parfois microstomie cicatricielle; le pronostic vital est relativement bon. Risque accru de carcinomes cutanés (basocellulaires).

Implications anesthésiques: 

Echocardiographie pour diagnostiquer une éventuelle cardiomyopathie dilatée (par déficit alimentaire en sélénium et/ou carnitine, anémie chronique, surcharge en Fe) ; les  formes dystrophiques et les formes simples dues à une mutation du gène KHLH24 présentent un risque majoré

Risque d’intubation difficile : microstomie, trismus, ankyloglossie. Caries dentaires fréquentes. Risque de lésions laryngées à tous les niveaux de la glotte. Risque de sténose oesophagienne.

Dans toutes les formes, il y a une fragilité extrême de la peau et des muqueuses (sauf la muqueuse nasale) : éviter tout frottement ou cisaillement car cela entraîne la formation de bulles. Désinfection par tamponnement. Pas d'adhésif, pas d'électrodes ECG sauf si la peau est protégée par Mepiform®, Mepilex® ou Mepitel®. L’interposition d’une plaque en gel hydrophile (destinée à garantir une bonne conduction cutanée lors de la défibrillation : 3M® Defib pads 2346N) entre les électrodes ECG ou la plaque de bistouri a été utilisée avec succès. Abord veineux difficile. Pas de plaque de bistouri (préférer coagulation bipolaire). En général, il y a un usage chronique de pommades cortisonées : risque d'insuffisance surrénalienne, ostéoporose. Si possible : induction iv ; si inhalatoire, prémédication orale pour éviter l’agitation; recouvrir le masque facial de compresses vaselinées ou imbibées de KY&®; lubrification soigneuse des lames de laryngoscope, gants, masque laryngé etc. En cas de bulles : les percer avec une aiguille stérile. Eviter les infiltrations d’anesthésique local  (pour des soins dentaires p ex) dont l’effet mécanique est similaire à un cisaillement mais différents blocs (axillaire, épidural, rachianesthésie) ont été utilisés avec succès. Utiliser des pansements non-adhésifs type Aquacel® , Mepiform® ou Mepitel®. Eviter sparadrap, suppositoires, sucettes. On peut utiliser le spray à base de silicone TrioNiltac® pour ôter les pansements.

Pour les formes jonctionnelles, l’atteinte respiratoire (25% des cas) est en général liée aux formes sévères et associée à un reflux gastro-oesophagien. Le type Herlitz présente le plus grand risque de complications : le risque de sténose laryngée est de 40% à l’âge de 6 ans : voix affaiblie et rauque, stridor, puis détresse respiratoire. Elle peut être traitée par voie endoscopique mais il n’est pas rare qu’on doive recourir à une trachéotomie.

Formes dystrophiques: intubation difficile (ouverture de la bouche limitée par des cicatrices rétractiles); il semble préférable d’utiliser la voie nasale pour intuber (sonde ramollie avec de l’eau chaude et bien lubrifiée) car l’épithélium endonasal est de type respiratoire et plus résistant aux forces de cisaillement. Un traitement expérimental à base d’un gel de Beremagene Geperpavec (thérapie génique qui utilise l’herpès virus type 1 comme vecteur) donne des résultats prometteurs dans ces formes. 

La surface de peau atteinte et les besoins métaboliques que nécessite la cicatrisation peuvent entraîner une perte de liquides, une hypoprotéinémie et une malnutrition, avec des conséquences pharmacologiques.

La voie intranasale a été utilisée avec succès pour obtenir une analgésie rapide.

L’importance de la douleur et du prurit est très variable. Le prurit est souvent rebelle et résistant : essayer anti histaminiques, antidépresseurs tricycliques, prégabaline, ondansétron, méthylnaltrexone, gel de lidocaïne.

En cas d’épidermolyse bulleuse simple, l’utilisation quotidienne, durant 15 -20 minutes pour des pansements,  du mélange équimolaire d’oxygène et de protoxyde d’azote s’est révélée efficace pendant plusieurs mois et sans produire d’effets néfastes à condition d’assurer un supplément vitaminiques et une surveillance régulière des taux sanguins d’acide folique et de vitamine. B12.

Website: www.debra-international.org.uk

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Mise-à-jour avril 2024