Rare : 1 à 10/100.000. Transmission autosomique dominante avec faible pénétrance (et une faible incidence des mutations de novo) d’une mutation du gène MNX1 (autrefois appelé HLXB9) (7q36.3). Prédominance féminine.
Forme particulière du syndrome de régression caudale associant une triple malformation congénitale :
- une agénésie sacrée partielle : typiquement, image en cimeterre sur la radiographie du sacrum (88 %)
- une malformation anorectale de gravité variable
- la présence d'une masse présacrée : lipoméningocèle antérieure, kyste dermoïde ou épidermoïde (tératome), duplication rectale.
Elle est parfois associée à une malformation de la moelle épinière (70%) (moelle attachée, filum épais : une malformation de Chiari avec risque d’engagement cérébelleux est alors possible), à une maladie de Hirschsprung ou à une trisomie 21. Les troubles vésicaux sont fréquents. En cas de malformation anorectale minime (anus antéposé, par exemple), les premiers signes sont en général la constipation, la surinfection de la masse présacrée ou une méningite. Le diagnostic est donc souvent tardif voire à l’âge adulte.
Traitement : correction de la malformation anorectale et de la moelle attachée si elle est présente. Le traitement de la masse présacrée dépend de sa taille et de sa nature.
Implications anesthésiques:
Échographie médullaire comme avant toute correction d’une malformation anorectale si une ALR est envisagée. Voir l’IRM du petit bassin et du crâne. Risque de brèche dure-mérienne (communication entre la masse présacrée et le sac dural). Problèmes d'innervation rectovésicale. Quelques ALR périmédullaires ont été rapportées sous couvert d’une IRM et d’un échoguidage, avec une extension non prévisible du bloc obtenu. Vérifier l’absence de malformation de Chiari.
Références :
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Currarino syndrome : proposal of a diagnostic and therapeutic tool.
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- AbouZeid AA, Mohammad SA, Abolfotoh M, Radwan AB et al.
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Peripartum diagnosis of Currarino syndrome with anterior meningocele: a case report.
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Mise-à-jour octobre 2021