! ne pas confondre avec la maladie d'Andersen  qui est une glycogénose de type IV

[MIM 170 390] 

(Syndrome d'Andersen-Tawil, syndrome d’Andersen type 1 ou 2, paralysie périodique cardiodysrythmique, LQT7)

Rare. Transmission autosomique dominante ou sporadique. Association d’une forme particulière de paralysie périodique, d’un allongement du QT et d’arythmies ventriculaires. La paralysie périodique familiale est sensible au potassium.  L’allongement congénital du QT est dû à une mutation du gène KCNJ2 régulant la sous-unité α du canal potassique Kir2.1 au locus 7q23. On parle de type 1 s’il y a une mutation de KCNJ2  (60% des cas), et de type 2 en l’absence de cette mutation.

Poussées de faiblesse musculaire de type hypokaliémique (après un repos prolongé ou un repos qui suit un effort important) associées à des arythmies ventriculaires chroniques. Extrasystoles ventriculaires s'aggravant à l'effort, risque de syncope et de mort subite.

Dysmorphie faciale : hypoplasie mandibulaire avec micrognathie, hypertélorisme, hypoplasie des os malaires, fente palatine. Petite taille, clinodactylie et/ou syndactylie, scoliose. Plus rarement : valve aortique bicuspide, coarctation de l’aorte ou sténose de l’artère pulmonaire.

Implications anesthésiques: 

Hypoplasie mandibulaire avec rétrognathisme : risque d'intubation difficile. Voir QT long congénital. Vérifier kaliémie: suppléments de K en cas d’hypokaliémie

Références : 

 Young DA. 

Anesthesia for the child with Andersen’s syndrome. 

Pediatr Anesth 2005 ; 15 : 1019-20.

Mise à jour: juillet 2012