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Résumé :
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"Les maladies neuromusculaires ont longtemps été considérées comme des pathologies du système nerveux périphérique, pourtant de nombreuses études ont suggéré la présence d'une atteinte du système nerveux central se manifestant par des atteintes cognitives et psychiatriques. L'objectif de cette revue de la littérature est d'examiner le phénotype des maladies neuromusculaires de l'enfant pour lesquelles des données sont disponibles : dystrophinopathies (maladie de Duchenne, maladie de Becker) dystrophie myotonique de Steinert, mitochondriopathies, dystrophies musculaires des ceintures, dystrophies musculaires congénitales et myopathie fascioscapulohémorale. Bien qu'il soit délicat de synthétiser des résultats, il nous apparaît néanmoins essentiel de distinguer : 1) les manifestations psychiatriques spécifiques de l'atteinte du système nerveux central et de son développement. C'est par exemple le cas quand une corrélation peut-être dégagée entre une déficience cognitive spécifique et une maladie neuromsuculaire particulière (comme dans la dystophie myotonique de Steinert ou la myopathie de Duchenne) , 2) les manifestations psychiatriques non spécifiques et associées au caractère chronique et invalidant de ces pathologies comme les troubles de l'humeur, la mésestime de soi , 3) les manifestations décrites dans des registres cliniques peu précis que nos collègues somaticiens rangent sous le vocable "" phénotype comportementale "" comme la elnteur, le trouble hyperactif avec déficit de l'attention, les troubles des apprentissages. En l'état actuel des connaissances, des recherches cliniques ciblées seraient les bienvenues pour préciser le statut de ces manifestations."
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