Résultat de la recherche
33 recherche sur le mot-clé 'MALADIE HEREDITAIRE'
Affiner la recherche Générer le flux rss de la recherche
Partager le résultat de cette recherche Faire une suggestion
texte imprimé
Marie-Hélène Buc-Caron | Paris : Presses universitaires de France- PUF | Science, histoire et société | 2013Quatre cents enfants naissent chaque année en France avec la drépanocytose, la plus fréquente des maladies génétiques dans notre pays. Vingt mille patients doivent vivre au quotidien avec cette maladie, qui ne se voit pas en dehors de crises dou[...]
Article : texte imprimé
La sphérocytose héréditaire (SH), appelée aussi maladie de Minkowsky Chauffard, est une maladie constitutionnelle du globule rouge. Elle est secondaire à un déficit quantitatif ou qualitatif de certaines protéines de la membrane érythrocytaire :[...]
Article : texte imprimé
Vivre auprès des familles dont l'enfant présente une maladie que l'on ne peut guérir est violence. Les soignants rencontrent celles-ci en grande souffrance. Elles ont reçu le ciel sur la tête à l'annonce du diagnostic de maladie grave et l'évent[...]
Article : texte imprimé
Introduction : La drépanocytose est une maladie génétique due à un défaut de l’hémoglobine. Elle est responsable d’une anémie hémolytique chronique et de la survenue de crises vaso-occlusives (CVO). Un traitement par hydroxyurée (HU) est souvent[...]
Article : texte imprimé
Article : texte imprimé
MANOUVRIER-HANU C. ; Dominique Grimaud ; CLINIQUE DE GENETIQUE MEDICALE GUY FONTAINE ; Isabelle Erny ; HOPITAL JEHANNE DE FLANDRE ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille-CHRU ; Université de Lille |Les possibilités offertes par les progrès des analyses génétiques constituent un progrès indiscutable dans la prise en charge des patients souffrant de maladies génétiques et de leurs famille, mais un - test génétique- n'est pas un examen comme [...]
Article : texte imprimé
Les progrès de la génétique ont donné naissance à certaines préoccupations sociales, notamment en ce qui concerne la discrimination génétique. puisque le bagage génétique est impliqué dans l'état de fonctionnement du corps, les personnes confron[...]
Article : texte imprimé
"La drépanocytose, première maladie génétique au monde en nombre de porteurs du gène et de malades atteints, touche principalement les pays du Sud. Elle est devenue la plus fréquente des maladies génétiques en France où elle concerne surtout des[...]
Article : texte imprimé
DAVID V. ; BERVILLE C. ; IGUENANE J. ; RAVILLY S. ; CHU de Nantes ; VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE ; Université de Paris ; CENTRE DE RESSOURCES ET DE COMPETENCES POUR LA MUCOVISICDOSE |L'éducation thérapeutique du patient atteint de mucoviscidose est totalement justifiée par l'allongement de l'espérance de vie de cette maladie dans laquelle les soins sont complexes. un groupe de travail a constitué un référentiel de compétence[...]
Article : texte imprimé
Article : texte imprimé
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble de maladies héréditaires hétérogène, tant par l’atteinte clinique que par la composante génétique. Elles se caractérisent par une atteinte des nerfs périphériques débutant le plus souve[...]
Article : texte imprimé
A l'ère de la génétique, la participation du public dans la planification des soins de santé est particulièrement indiquée et pourtant peu implantée. Ce texte se base sur l'idée que la participation du public est nécessaire pour que le transfert[...]
Article : texte imprimé
DELANNOY Y. ; BECART A. ; MAURAGE C.A. ; CORNEZ R. ; Valéry Hédouin ; COPIN M.C. ; GOSSET D. ; INSTITUT DE MEDECINE LEGALE DE LILLE ; Université de Lille ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille-CHRU |La prise en charge notamment autopsique, des cas de morts subites d'adultes, n'est pas optimale. Leur nombre pourrait pourtant justifier une modification des pratiques pour le dépistage des atteintes héréditaires. Ce travail voulait exposer cert[...]
Article : texte imprimé
ENTENTE CAROLOREGIENNE POUR L'INTEGRATION DE LA PERSONNE HANDICAPEE, ECHEVINAT DE LA PERSONNE HANDICAPEE DE CHARLEROI, DIRECTION GENERALE DES AFFAIRES SOCIALES DE LA PROVINCE DU HAINAUT |Dans L'ENTENTE (n° 25)Dossier consacré à la prévention du handicap- gestion du risque:Annonce de l'anomalie en cours de grosses- JJ DetrauxLa prévention du handicap vu par un généticien- Dr Van MaldergemAcide folique et malformation du tube neural- Dr S. Alexander Pr[...]
