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Résumé :
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Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d’entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons choisi de mettre en valeur sept MNM en lien avec la psychiatrie et bénéficiant d’un traitement médicamenteux. Elles sont parmi les plus fréquentes, et elles sont associées à des signes psychiatriques dans 20 à 70 % des cas. Après avoir abordé les troubles du métabolisme de l’homocystéine du cycle de l’urée, la maladie de Wilson, la xanthomatose cérébrotendineuse, le Niemann-Pick de type C et la porphyrie aiguë, nous discuterons de l’intérêt pour le psychiatre d’enfant et d’adolescent pour l’organicité en général. Enfin, des critères d’atypicité autour des symptômes schizophréniques sont présentés pour aider le psychiatre à chercher ces MNM.
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