Résumé :
|
Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai boulversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des maladies neuromusculaires et a permis de déterminer avec précision les gènes responsables d'une grande partie des affections neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte. Ces progrès génétiques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic précis et, de ce fait, un conseil génétique plus fiable. Néanmoins, la génétique ne permet pas de répondre à toutes les interrogations des patients et des familles en particulier en terme de pronostic. Enfin, certaines myopathies restent encore des éniqgmes génétiques, en partie du fait d'un mécanisme moléculaire probabalement nouveau ou de la rareté de certaines entités.|Le conseil génétique est individuel et s'appuie sur un diagnostic de certitude. Il a des répercussions qui peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. En particulier, l'identification d'une maladie génétique chez un patient peut amener une demande de diagnostic présymptomatique (DPS) pour les apparentés à risque, nécessitant des précautions particulières de réalisation du afit de ses conséquences s'il n'existe aps de bénéfice médical. Il peut égelement être à l'origine d'un diagnostic prénatal (DPN) pour le couple à risque, avec l'alternative d'une interruption de grossesse pour raison médiacle. Tous ces éléments soulignent l'importance d'un encadrement pluridisciplinaire pour aider au mieux les patients dans des choix souvent difficiles.
|