Résumé :
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La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil psychologique type ni une personnalité spécifique des aptients atteints de DMD. L'annonce du diagnostic n'est que trop rarement faite à l'enfant lui-même alors que cette absence de parole en direction de l'enfant a des conséquences majeures sur la manière qu'il aura de vivre sa maladie tout au long de son évolution. La perte de la marche, l'arrêt de la marche, la perte de l'usage des membres supérieurs ainsi que les interventions chirurgicales constituent de dures épreuves pour l'enfant. Chez les soeurs des enfants atteints de DMD potentiellement conductrices de la maladie, le problème est de taille lorqu'il s'agit pour elles d'envisager une grossesse avec un diagnostic prénatal et une interruption médicale de grossesse si l'enfant est porteur, d'où l'importance d'une consultation génétique spécialisée. Enfin, et malgré un pronostic réservé, il est important pour l'enfant et sa famille de permettre que l'espoir soit présent, non pas dans une dénégation ou un déni de la maladie, mais dans une adaptation progressive à la réalité.
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