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Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai boulversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des malad[...]
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HUERTA E. ; JACQUETTE A. ; COHEN D. ; GARGIULO M. ; SERVAIS L. ; EYMARD B. ; HERON D. ; ANGEARD N. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson |La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s’accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]
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GARGIULO M. ; ANGEARD N. ; HERSON A. ; FOSSE S. ; JACQUETTE A. ; THEMAR NOEL C. ; EYMAR B. ; HERON D. ; MAZET P. ; FRISCHMANN M. | Paris : Elsevier |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil psychologi[...]
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DOUNIOL M. ; XAVIER J. ; JACQUETTE A. ; AFENJAR A. ; ANGEARD N. ; HERON D. ; COHEN D. ; FRISCHMANN M. ; GARGIULO M. ; REVEILLERE C. ; MAZET P. | Paris : Elsevier |"Les maladies neuromusculaires ont longtemps été considérées comme des pathologies du système nerveux périphérique, pourtant de nombreuses études ont suggéré la présence d'une atteinte du système nerveux central se manifestant par des atteintes [...]
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HUERTA E. ; JACQUETTE A. ; COHEN D. ; GARGIULO M. ; SERVAIS L. ; EYMARD B. ; HERON D. ; ANGEARD N. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson |Dans les interventions auprès des enfants et des adolescents présentant un trouble du spectre autistique (TSA) avec retard mental, les problèmes de propreté (énurésie, encoprésie) constituent un frein majeur pour le développement des capacités d[...]
