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MALADIE HEREDITAIRE
Commentaire :
Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les cellules reproductrices (gamètes) et qui existent donc à l'origine de la vie utérine. Les maladies héréditaires peuvent être dues à la présence de gènes pathologiques sur les chromosomes (il s'agit dans ce cas de maladies héréditaires vraies, aussi désignées sous le nom de maladies génétiques). (1)
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Vivre auprès des familles dont l'enfant présente une maladie que l'on ne peut guérir est violence. Les soignants rencontrent celles-ci en grande souffrance. Elles ont reçu le ciel sur la tête à l'annonce du diagnostic de maladie grave et l'évent[...]
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Introduction : La drépanocytose est une maladie génétique due à un défaut de l’hémoglobine. Elle est responsable d’une anémie hémolytique chronique et de la survenue de crises vaso-occlusives (CVO). Un traitement par hydroxyurée (HU) est souvent[...]
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AZATO N.D. ; Sandrine Roussel | Louvain-la-Neuve [Belgique] : Université Catholique de Louvain - UCLouvain | 2015La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle touche plus de cinq millions de personnes. L’OMS (2011) estime que près 5% de la population mondiale sont des porteurs sains d’un gène drépanocytaire ou thalassémique[...]
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GARGIULO M. ; HERSON A. ; ANGEARD N. ; DANON APTER G. ; LEBLANC A. |L’annonce du diagnostic à l’enfant reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l’enfant de sa mal[...]
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Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai boulversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des malad[...]
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LEJEUNE S. ; LESCA G. ; Alain Clément ; CURIE A. ; BUSSY G. ; KRIFI S. ; VUILLET C. ; ANDRE E. ; VILLE D. ; DES PORTES V. ; PLANTADE A. | Paris : Elsevier |Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fargile affecte 1/4000 à 1/[...]
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Le don d’ovocytes est une technique d’assistance médicale à la procréation dont peuvent parfois bénéficier des femmes qui souhaitent ne pas prendre le risque de transmettre une maladie génétique. Aucune étude ne s’étant spécifiquement intéressée[...]
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MANOUVRIER-HANU C. ; Dominique Grimaud ; CLINIQUE DE GENETIQUE MEDICALE GUY FONTAINE ; Isabelle Erny ; HOPITAL JEHANNE DE FLANDRE ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille-CHRU ; Université de Lille |Les possibilités offertes par les progrès des analyses génétiques constituent un progrès indiscutable dans la prise en charge des patients souffrant de maladies génétiques et de leurs famille, mais un - test génétique- n'est pas un examen comme [...]
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Les progrès de la génétique ont donné naissance à certaines préoccupations sociales, notamment en ce qui concerne la discrimination génétique. puisque le bagage génétique est impliqué dans l'état de fonctionnement du corps, les personnes confron[...]Article : texte imprimé
Accepter une maladie chronique, génétique de surcroît comme la drépanocytose, implique l’acceptation d’une atteinte à l’intégrité du corps, d’une privation de liberté, de dépendance supplémentaire, et d’une possible amputation de l’avenir. Cette[...]
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"La drépanocytose, première maladie génétique au monde en nombre de porteurs du gène et de malades atteints, touche principalement les pays du Sud. Elle est devenue la plus fréquente des maladies génétiques en France où elle concerne surtout des[...]
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DAVID V. ; BERVILLE C. ; IGUENANE J. ; RAVILLY S. ; CHU de Nantes ; VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE ; Université de Paris ; CENTRE DE RESSOURCES ET DE COMPETENCES POUR LA MUCOVISICDOSE |L'éducation thérapeutique du patient atteint de mucoviscidose est totalement justifiée par l'allongement de l'espérance de vie de cette maladie dans laquelle les soins sont complexes. un groupe de travail a constitué un référentiel de compétence[...]Article : texte imprimé
I. Le Hénaff, Auteur ; M. Grandgeorge, Auteur |Les interventions en médiation animale mettent en évidence les effets positifs des relations avec les animaux auprès des enfants présentant des TED, TDAH ou troubles des apprentissages. Ce postulat est à l’origine de la mise en place de séances [...]
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But de l'étude. - Cette recherche étudie l'estime de soi des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren. Dans la perspective des travaux de Perron et Pierrehumbert, nous nous sommes intéressés plus particulièrement au statut scolaire de ces[...]
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L'annonce, fin 2008, de la prochaine révision des lois de bioéthique a été suivie par de multiples débats publics dans les medias, les grands corps professionnels - médecine et droit par exemple - ainsi que dans certaines associations: l'Apajh ([...]
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Après une présentation de l’évolution des manières de concevoir l’aide psychologique à apporter à la famille dans le cas spécifique de maladies d’origine génétique, l’article montre que tous les membres de la famille, y compris les enfants, sont[...]
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JOUINOT P. ; BAROIS A. ; GRISARD C. ; PAUMIER B. ; ESTOURNET B. ; FRISCHMANN M. ; GARGIULO M. ; REVEILLERE C. ; MAZET P. | Paris : Elsevier |Les études psychologiques réalisées jusqu'à présent auprès d'enfants atteints d'une amyotrophie spinale infantile ont essentiellement porté sur les processus cognitifs. Toutes ont mis en évidence des performances comparables, voire supérieures, [...]
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GARGIULO M. ; ANGEARD N. ; HERSON A. ; FOSSE S. ; JACQUETTE A. ; THEMAR NOEL C. ; EYMAR B. ; HERON D. ; MAZET P. ; FRISCHMANN M. | Paris : Elsevier |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil psychologi[...]
