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Résumé :
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La sphérocytose héréditaire (SH), appelée aussi maladie de Minkowsky Chauffard, est une maladie constitutionnelle du globule rouge. Elle est secondaire à un déficit quantitatif ou qualitatif de certaines protéines de la membrane érythrocytaire : ankyrine, bande 3, spectrine, protéine 4,2 [1]. Son incidence est estimée à 2–4/10,000 naissances aux États-Unis de [1] et à 1/5000 naissances en Europe du Nord [2]. Le mode de transmission est dominant dans 75 % des cas, elle peut être secondaire à une transmission autosomique récessive ou secondaire à des mutations de novo. La SH se manifeste par une anémie régénérative de gravité très variable selon les individus, certains sujets sont asymptomatiques, d’autres nécessitent des transfusions régulières. La forme sévère de la SH est caractérisée par un taux d’Hb entre 6 et 8 g/dL avec un taux de réticulocytes > 10 % [3]. Nous rapportons une observation de SH sévère chez un nouveau-né.
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