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 Objectifs
Donner aux étudiants en médecine les notions de base concernant la génétique médicale. Il ne s'agit cependant pas d'un cours de génétique théorique mais bien d'un cours de clinique médicale où des exemples bien choisis de maladies génétiques - plutôt qu'un répertoire exhaustif - illustrent les différents aspects de la génétique médicale tels que la génétique Mendélienne, multifactorielle, moléculaire et cellulaire. L'accent sera mis sur l'approche clinique et le programme prévoit en plus une introduction à la consultation en génétique, au conseil génétique de même que à la thérapie génique. Cet ensemble devrait permettre aux étudiants d'acquérir des notions suffisantes pour comprendre les aspects principaux des affections génétiques.
Cahier des charges
1. Génétique mendélienne des maladies;
Homozygote, hétérozygote, hérédité autosomique dominante, hérédité autosomique récessive, hérédité liée au sexe, hérédité mitochondriale.
2. Génétique des populations et hérédité multifactorielle
Génétique des populations et loi d'Hardy-Welnberg : hérédité multifactorielle (chap. 1 et 2 en 1h)
3. Génétique moléculaire des maladies (2h30)
Exemples : hémoglobinopathie, erreurs innées du métabolisme, hyperscholestérolimie, mucoviscidose, X fragile
4. Cytogénétique (2h30)
Anomalies chromosomiques. Cartographie du gène humain et génétique de l'inverse
5. Génétique du cancer et pharmacogénétique (1h)
6. Génétique clinique (2h)
Consultations en génétique, conseil génétique, détection pré- et néo-natale des maladies, outil de diagnostic
7. Thérapie génétique (1h)
Le cours PEDI2123 est mentionné dans les programmes suivants :
FARA3DS Diplôme d'études spécialisées en analyses biologiques
MED2 Doctorat en médecine
NUT2 Licence en sciences biomédicales (nutrition humaine)
SBIM3DS Diplôme d'études spécialisées en sciences biomédicales
TOX3DS Diplôme d'études spécialisées en sciences biomédicales (toxicologie)
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