Génétique humaine 2

Enseignants

De Leener Anne; Sznajer Yves (coordinateur(trice)); Vikkula Miikka;

Langue
d'enseignement

Français

Préalables

Avoir réussi le cours WMDS1312.

Thèmes abordés

L'enseignement poursuit celui du cours de génétique médicale 1 (WMDS1312). Le cours vise à approfondir les connaissances de l'étudiant en medecine génétique.
-          Conseil génétique
-          Spécificité de la consultation génétique
-          Techniques de génétique
-          Indications et spécificité des tests
-          Interprétation des tests cytogénétiques
-          Interprétation des tests de génétique moléculaire
-          Approches cliniques 1
-          Approches cliniques 2
-          Diagnostic anténatal: indications
-          Diagnostic anténatal: techniques
-          Prédisposition génétique au cancer
-          Diagnostic présymptomatique au cancer
-          Mutations acquises dans les maladies non-cancereuses
-          Ethique

Acquis
d'apprentissage

A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de :
1	Au terme du cours, l'étudiant de Master en Médecine est (devrait être) capable de Savoir dessiner un arbre généalogique Définir le mode de transmission le plus probable d'une affection génétique à partir d'une histoire familiale Estimer le risque de transmission d'une affection génétique Définir la pénétrance et l'expressivité Définir les limites du conseil génétique Définir les étapes du diagnostic d'une affection génétique Définir les implications pour le patient et sa famille Définir les aspects psychosociaux Connaître le principe de base des principales techniques d'analyse du génome Appliquer les règles de nomenclature INAMI en vigueur. Identifier au travers de différents cas cliniques les types d'analyses à prescrire. Interpréter des tests cytogénétiques et de génétique moléculaire Intégrer anamnèse, examen clinique, résultat de laboratoire et conseil génétique Connaître la distinction entre malformation, dysplasie, disruption, association, syndrome, et spectre Savoir faire et interpréter un diagnostic anténatal Connaissances des principes de base de la prédisposition génétique au cancer Compréhension des principaux éléments de la relation génotype-phénotype dans les syndromes de prédisposition génétique au cancer Démarche diagnostique et prise en charge des sujets prédisposés au cancer Intégrer les bases génétiques de l'oncogenèse acquise Application à la prise en charge des hémopathies malignes Intégrer la notion de mutation somatique (mutations acquises) comme cause des maladies non-héréditaires, developpementales, avec des phénotypes variables. Intérêt pour le diagnostique, la prise en charge et la médecine personnalisée Connaître les 25 recommandations européennes régissant la prescription, l'utilisation et les indications des tests génétiques Savoir vérifier la conformité/le bien fondé (éthique) d'une demande d'analyse génétique dans un contexte précis Au terme de mon cours, l'étudiant de Master en Médecine est capable de. L'étudiant sera amené progressivement à intégrer toutes les notions des mises au point disponibles en génétique médicale. Il devrait ainsi être en mesure de conduire une consultation de génétique, et donc de reconstruire l'histoire familiale, à postuler le mode d'hérédité, la mise au point à prescrire, à peser les indications des tests et leur rendu de résultat pour un conseil génétique précis et dans le respect des règles éthiques  -          Expliquer sur quelle base l'ADN (le génome) porte l'information -          Nommer les principaux sous-types d'anomalies chromosomiques et donner des exemples de syndromes chez l'homme -          Etre en mesure d'expliquer l'origine de la survenue d'une anomalie chromosomique de nombre et de la structure des chromosomes -          Etre en mesure d'expliquer la survenue d'une microdélétion, d'une microduplication, d'une variation du nombre de copies avec les outils et limites d'interprétation et de préciser le conseil génétique selon le contexte médical (prénatal, post natal) -          Etre en mesure d'expliquer la survenue d'un changement au niveau génique lors de la mise au point diagnostique devant une présentation clinique claire -          A partir de cela, être capable de présenter au patient concerné les recommandations et approches pour le risque de transmission individuel et/ou pour des apparentés et de pouvoir précisément le définir selon le lien de parenté -          Pouvoir expliquer les différentes méthodes de mise au point diagnostic de ces analyses de génétique moléculaires et leurs indications et limites -          Intégrer les démarches de mise au point diagnostic pour des affections dans un cadre prédictif ou présymptomatique A partir de la connaissance des principes éthiques sous jacent à la prescription d'analyses génétiques, pouvoir mesurer la pertinence et les indications dans un contexte prédictif, présymptomatique et selon que le patient est mineur, capable de consentir, de donner son assentiment ou si le patient a un retard intellectuel.

Contenu

Les 15 heures de cours couvrent les apprentissages à acquérir: de la manière dont une consultation de génétique se déroule à l’acquisition des mécanismes d’apparition d’anomalies génétiques à l’origine de maladies, aux technologies de mise en place de thérapie génique et la transmission des règles éthiques en vigueur. La progression de l’enseignement intègre les connaissances acquises de la science des chromosomes (cytogénétique) à celle de l’étude des gènes (génétique moléculaire): du normal au pathologique, des techniques disponibles et de leurs limites. Le cours couvre les connaissances acquises chez l’homme en clinique médicale (survenue de maladies, syndromes et risques de transmission) dans les domaines héréditaire ou acquis (cancer).
Conseil génétique
Spécificité de la consultation génétique
Techniques de génétique
Indications et spécificité des tests
Interprétation des tests cytogénétiques
Interprétation des tests de génétique moléculaire
Approches cliniques
Approches cliniques
Diagnostic anténatal: indications
Diagnostic anténatal: techniques
Prédisposition génétique au cancer (sein)
Prédisposition génétique au cancer (colon)
Mutations somatiques dans les maladies non-cancéreuses
Diagnostic présymptomatique au cancer
Ethique, consentements informés
Questions & réponses

Méthodes d'enseignement

En raison de la crise du COVID-19, les informations de cette rubrique sont particulièrement susceptibles d’être modifiées.

Cours magistral donné en amphithéâtre avec enregistrement 'podcast' accessible suite à l'inscription au cours
Adaptation selon évolution des règles sanitaires liées à la crise du COVID 19 

Modes d'évaluation
des acquis des étudiants

En raison de la crise du COVID-19, les informations de cette rubrique sont particulièrement susceptibles d’être modifiées.

L’étudiant démontrera ses acquis dans les situations suivantes :
L’évaluation en fin de cours interrogera l’étudiant en vérifiant que l’application des connaissances scientifiques des anomalies chromosomiques, de génétique moléculaire dans les différents contextes de situations médicales seront intégrées ; que les concepts sous tendant l’origine de la survenue de malformation ou de syndromes seront comprises ; que les limites des technologies et leurs caractéristiques seront comprises aussi par l’étudiant qui devra être à même de les expliquer en situation.
Cette évaluation repose sur un examen à choix multiples de réponses - questionnaire de 40 questions couvrant l'ensemble de la matière donnée au cours - 5 propositions/2 seules exactes - pas de point négatif - Le règlement n'autorisant plus de décimale, les notes sont arrondies a l'unité inférieure si note < ou egale à 0.5 et à la note supérieure si >0.5.

Le type d’évaluation choisi lors de la 1ère session d’examen peut être soumis à modification au regard du nombre d’étudiant·es inscrit·es à la seconde session

Bibliographie

Le cours est donné en auditoire avec un support sur Moodle UCL:
- Documents: Dias du cours
- Forum
- Suggestion des livres de références (disponible à la bibliothèque centrale de l’UCL).
New Clinical Genetics 3d Ed., Andrew Read & Dian Donnai ; Scion Publisher
Version francophone : Génétique médicale: de la Biologie à la Clinique De Boeck
Human Molecular Genetics, Strachan and Read 3d Edit
Genetics in medicine, Thompson and Thompson 7th Edition

Support de cours

• Livres (disponible bibliothèque centrale UCLouvain) New Clinical Genetics A Read & D Donnai Scion Publ / Version francophone : Génétique médicale: la Biologie à la Clinique De Boeck ; Hum Mol Genet A Read/ Strachan; Genetics Medicine Thompson /Thompson

Faculté ou entité
en charge

MED