Note du 29 juin 2020
Sans connaitre encore le temps que dureront les mesures de distances sociales liées à la pandémie de Covid-19, et quels que soient les changements qui ont dû être opérés dans l’évaluation de la session de juin 2020 par rapport à ce que prévoit la présente fiche descriptive, de nouvelles modalités d’évaluation des unités d’enseignement peuvent encore être adoptées par l’enseignant ; des précisions sur ces modalités ont été -ou seront-communiquées par les enseignant·es aux étudiant·es dans les plus brefs délais.
Sans connaitre encore le temps que dureront les mesures de distances sociales liées à la pandémie de Covid-19, et quels que soient les changements qui ont dû être opérés dans l’évaluation de la session de juin 2020 par rapport à ce que prévoit la présente fiche descriptive, de nouvelles modalités d’évaluation des unités d’enseignement peuvent encore être adoptées par l’enseignant ; des précisions sur ces modalités ont été -ou seront-communiquées par les enseignant·es aux étudiant·es dans les plus brefs délais.
3 crédits
15.0 h + 15.0 h
Q2
Enseignants
Legrand Catherine; Persu Alexandre; Robert Annie (coordinateur); Vikkula Miikka;
Langue
d'enseignement
d'enseignement
Français
Préalables
WFSP2104
Le(s) prérequis de cette Unité d’enseignement (UE) sont précisés à la fin de cette fiche, en regard des programmes/formations qui proposent cette UE.
Le(s) prérequis de cette Unité d’enseignement (UE) sont précisés à la fin de cette fiche, en regard des programmes/formations qui proposent cette UE.
Thèmes abordés
Principaux thèmes à aborder : Rappel des principes de base en génétique et étude des effets de gènes singuliers. Analyse de lien pour traits simples par des méthodes non paramétriques. Introduction à la génomique qui porte sur les fonctions et liens entre les gènes du génome. Analyse de lien pour traits complexes par des méthodes paramétriques. Étude d'associations génétiques.
Acquis
d'apprentissage
d'apprentissage
A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de : | |
| 1 | Former les étudiants aux approches épidémiologiques appliquées à la génomique humaine pour les initier aux méthodes qui permettent de déterminer si des variations génétiques humaines ont un impact direct ou indirect sur la santé ou la maladie. |
La contribution de cette UE au développement et à la maîtrise des compétences et acquis du (des) programme(s) est accessible à la fin de cette fiche, dans la partie « Programmes/formations proposant cette unité d’enseignement (UE) ».
Contenu
Contenu - Bases de la génétique des populations : Modèle d'équilibre d'Hardy-Weinberg et vérification statistique. Méiose, mitose et structuration des populations. - Génétique quantitative: Décomposition de la variance phénotypique et variance expliquée par un locus. Héritabilité, apparenté et recherches de Quantitative Trait Locus. Analyse de ségrégation. Analyse de linkage. - Classes d'études épidémiologiques : (1) Ségrégations, Etudes d'associations basées sur les familles, (2) Etudes de prévalence, d'associations gène- ou génotype- maladie, et interactions gène- gène et gène- environnement, (3) Valeurs diagnostiques de marqueurs génétiques, (4) Intérêt de marqueurs génétiques en prévention primaire. - Génomique statistique : Cartes génétiques, LOD score, Cartes d'homozygotie, analyse d'association de traits multifactoriels (études cas seulement, cas- témoins, Disequilibrium Test TDT). - Introduction à différents logiciels de statistique génétique (S.A.G.E. et JMP Genomics de SAS). Introduction à l'analyse de données micropuces.
Modes d'évaluation
des acquis des étudiants
des acquis des étudiants
L'évaluation comporte une partie écrite que l'étudiant réalise avec l'ordinateur, à livre ouvert
Autres infos
Cours pré-requis : Biostatistique. Epidémiologie. Statistique médicale avancée Cours en relation . Logiciels de statistique et introduction à SAS . Supports : Un syllabus est disponible dès le début de la formation. L'étudiant peut se procurer personnellement le logiciel S.A.G.E. mais pas JMP Genomics. Il aura accès à ce dernier dans la salle informatique d'EPID et celle de la faculté de médecine ou à l'Institut de statistique, pour autant qu'il soit inscrit au cours.
Ressources
en ligne
en ligne
Moodle
Bibliographie
Khoury M, Little J, Burke W Ed (2004) HuGE: Human Genome Epidemiology. Oxford. Elston R, Olson J, Palmer L Ed (2003) Biostatistical Genetics and Genetic Epidemiology. Wiley.
Faculté ou entité
en charge
en charge
FSP
