Génétique humaine 2

A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de :

Au terme du cours, l'étudiant de Master en Médecine est (devrait être) capable de

Savoir dessiner un arbre généalogique

Définir le mode de transmission le plus probable d¿une affection génétique à partir d¿une histoire familiale

Estimer le risque de transmission d¿une affection génétique

Définir la pénétrance et l'expressivité

Définir les limites du conseil génétique

Définir les étapes du diagnostic d¿une affection génétique

Définir les implications pour le patient et sa famille

Définir les aspects psychosociaux

Connaître le principe de base des principales techniques d¿analyse du génome

Appliquer les règles de nomenclature INAMI en vigueur.

Identifier au travers de différents cas cliniques les types d'analyses à prescrire.

Interpréter des tests cytogénétiques et de génétique moléculaire

Intégrer anamnèse, examen clinique, résultat de laboratoire et conseil génétique

Connaître la distinction entre malformation, dysplasie, disruption, association, syndrome, et spectre

Savoir faire et interpréter un diagnostic anténatal

Connaissances des principes de base de la prédisposition génétique au cancer

Compréhension des principaux éléments de la relation génotype-phénotype dans les syndromes de prédisposition génétique au cancer

Démarche diagnostique et prise en charge des sujets prédisposés au cancer

Intégrer les bases génétiques de l'oncogenèse acquise

Application à la prise en charge des hémopathies malignes

Intégrer la notion de mutation somatique (mutations acquises) comme cause des maladies non-héréditaires, developpementales, avec des phénotypes variables.

Intérêt pour le diagnostique, la prise en charge et la médecine personnalisée

Connaître les 25 recommandations européennes régissant la prescription, l'utilisation et les indications des tests génétiques

Savoir vérifier la conformité/le bien fondé (éthique) d¿une demande d¿analyse génétique dans un contexte précis

Au terme de mon cours, l'étudiant de Master en Médecine est capable de.

L'étudiant sera amené progressivement à intégrer toutes les notions des mises au point disponibles en génétique médicale. Il devrait ainsi être en mesure de conduire une consultation de génétique, et donc de reconstruire l'histoire familiale, à postuler le mode d'hérédité, la mise au point à prescrire, à peser les indications des tests et leur rendu de résultat pour un conseil génétique précis et dans le respect des règles éthiques 

-          Expliquer sur quelle base l'ADN (le génome) porte l'information

-          Nommer les principaux sous-types d'anomalies chromosomiques et donner des exemples de syndromes chez l'homme

-          Etre en mesure d'expliquer l'origine de la survenue d¿une anomalie chromosomique de nombre et de la structure des chromosomes

-          Etre en mesure d'expliquer la survenue d¿une microdélétion, d¿une microduplication, d'une variation du nombre de copies avec les outils et limites d'interprétation et de préciser le conseil génétique selon le contexte médical (prénatal, post natal)

-          Etre en mesure d'expliquer la survenue d'un changement au niveau génique lors de la mise au point diagnostique devant une présentation clinique claire

-          A partir de cela, être capable de présenter au patient concerné les recommandations et approches pour le risque de transmission individuel et/ou pour des apparentés et de pouvoir précisément le définir selon le lien de parenté

-          Pouvoir expliquer les différentes méthodes de mise au point diagnostic de ces analyses de génétique moléculaires et leurs indications et limites

-          Intégrer les démarches de mise au point diagnostic pour des affections dans un cadre prédictif ou présymptomatique

A partir de la connaissance des principes éthiques sous jacent à la prescription d'analyses génétiques, pouvoir mesurer la pertinence et les indications dans un contexte prédictif, présymptomatique et selon que le patient est mineur, capable de consentir, de donner son assentiment ou si le patient a un retard intellectuel.