d'enseignement
Le(s) prérequis de cette Unité d’enseignement (UE) sont précisés à la fin de cette fiche, en regard des programmes/formations qui proposent cette UE.
d'apprentissage
A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de : | |
| 1 | Au terme du cours, l¿étudiant de médecine BAC3 est (devrait être) capable de - Expliquer sur quelle base l¿ADN (le génome) porte l¿information - Décrire le caryotype normal chez l¿homme et les méthodes de caractérisation en clinique (caryotypage et caryotypage moléculaire) - Nommer les principaux sous-types d¿anomalies chromosomiques et donner des exemples de syndrome chez l¿homme. - Décrire la compression de l¿ADN et en expliquer l¿importance - Décrire les quatre types principaux de polymorphismes dans le génome humain et en donner les caractéristiques - Décrire et expliquer les méthodes utilisées pour identifier / caractériser des polymorphismes et mutations dans le génome humain - Décrire les quatre modes d¿hérédité rencontrée chez l¿homme avec leurs critères et donner des exemples de maladies - Décrire et expliquer la ségrégation indépendante et non indépendante - Décrire l¿utilité des polymorphismes dans le génome humain - Décrire et expliquer les bases de l¿approche de l¿analyse de liaison - Décrire et expliquer les bases de l¿approche de l¿analyse d¿association - Décrire et expliquer les bases de l¿approche de l¿analyse de perte d¿hétérozygotie - Décrire et expliquer les mutations de novo et en donner des exemples - Décrire le loi de Hardy-Weinberg - Décrire les eQTL et leurs utilités Décrire et expliquer l¿utilité du séquençage à haut débit en médicine génétique - D¿interpréter les bases d¿un rapport génétique de type caryotype, caryotype moléculaire ou séquençage (à haut débit) de ces patients - D'appliquer les notions de base en génétique dans l¿examen clinique (histoire familiale) des patients - D'interpréter les résultats d¿une analyse de liaison dans le contexte familial de ces patients - D'interpréter les données des analyses d¿association dans les publications médicales |
La contribution de cette UE au développement et à la maîtrise des compétences et acquis du (des) programme(s) est accessible à la fin de cette fiche, dans la partie « Programmes/formations proposant cette unité d’enseignement (UE) ».
2. Maladies mendéliennes & analyse de liaison:
2.1. Caryotype normal
2.2. Caryotype anormal
2.3. Vocabulaire: polymorphisme, gène, allèle, homozygote, hétérozygote
2.4. Génome en une (<10) copie (génome haploïde)
2.5. Génome modérément répétitif
2.6. Génome hautement répétitif
2.7. Dessiner un arbre généalogique - les symboles
2.8. Types d’hérédité
2.9. Ségrégation indépendante et non-indépendante
2.10. Analyse de liaison
2.11. Les cartes génétiques
2.12. Identification d’un individu (Médecine légale)
2.13. Calcul d’hétérozygotie
2.14. Analyse d’autozygotie (analyse de liaison)
3. Maladies non-mendéliennes (fréquentes) & analyse d’association :
3.1. SNPs
3.2. Analyse d’association
4. Maladies & variants génétiques rares:
4.1. CNVs
5. Séquençage à haut débit (NGS)
6. Maladies & mutations somatiques
6.1. Analyse de perte d’hétérozygotie
6.2. Cancer
6.3. Maladies developmentales
- second-hit
- mutations somatiques
7. Autres paramètres d’hérédité
7.1. Facteurs susceptibles de modifier le phenotype
7.2. Loi de Hardy-Weinberg
7.3. eQTL
7.4. Découvertes récentes
8. Médecine personnalisée: approches génomiques
- avec exemples et illustrations
- avec analyse de cas (cliniques)
- avec une approche systémique (normal/pathologique)
Utilisation d'une plateforme (Moodle) :
- Dépôts de documents et dias du cours
- Dépôts d'exercices et de correctifs
- Outils de communication : chat, forum, messagerie
des acquis des étudiants
en ligne
- Syllabus (Notes de cours vérifié)(Moodle)
- Dias du cours (Moodle)
Le livre Pasternak contient des questions et le livre Thompson & Thompson contient des questions et réponses pour l'auto-apprentissage après chaque chapitre.
- Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine Editeur: Thompson & Thompson, 7e édition (2007)
Editeur: De Boek (2003) Chapitres: 1-3(p.3-80), 5.1, 5.4, 5.6, 5.7, 6 (p.161-183)
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine
Editeur: Thompson & Thompson, 7e édition (2007)
Human Molecular Genetics, Strachan and Read 3d Edit
Genetics in medicine, Thompson and Thompson 7th Edition
- Syllabus (Notes de cours vérifié)(Moodle)
- Dias du cours (Moodle)
- Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Genetics in Medicine Editeur: Thompson & Thompson, 7e édition (2007)
en charge
Programmes / formations proposant cette unité d'enseignement (UE)
d'apprentissage
