Génétique humaine 2

Avoir réussi le cours WMDS1312.

L'enseignement poursuit celui du cours de génétique médicale 1 (WMDS1312). Le cours vise à approfondir les connaissances de l'étudiant en medecine génétique.

-          Conseil génétique

-          Spécificité de la consultation génétique

-          Techniques de génétique

-          Indications et spécificité des tests

-          Interprétation des tests cytogénétiques

-          Interprétation des tests de génétique moléculaire

-          Approches cliniques 1

-          Approches cliniques 2

-          Diagnostic anténatal: indications

-          Diagnostic anténatal: techniques

-          Prédisposition génétique au cancer

-          Diagnostic présymptomatique au cancer

-          Mutations acquises dans les maladies non-cancereuses

-          Ethique

Au terme du cours, l'étudiant de Master en Médecine est (devrait être) capable de

Savoir dessiner un arbre généalogique

Définir le mode de transmission le plus probable d'une affection génétique à partir d'une histoire familiale

Estimer le risque de transmission d'une affection génétique

Définir la pénétrance et l'expressivité

Définir les limites du conseil génétique

Définir les étapes du diagnostic d'une affection génétique

Définir les implications pour le patient et sa famille

Définir les aspects psychosociaux

Connaître le principe de base des principales techniques d'analyse du génome

Appliquer les règles de nomenclature INAMI en vigueur.

Identifier au travers de différents cas cliniques les types d'analyses à prescrire.

Interpréter des tests cytogénétiques et de génétique moléculaire

Intégrer anamnèse, examen clinique, résultat de laboratoire et conseil génétique

Connaître la distinction entre malformation, dysplasie, disruption, association, syndrome, et spectre

Savoir faire et interpréter un diagnostic anténatal

Connaissances des principes de base de la prédisposition génétique au cancer

Compréhension des principaux éléments de la relation génotype-phénotype dans les syndromes de prédisposition génétique au cancer

Démarche diagnostique et prise en charge des sujets prédisposés au cancer

Intégrer les bases génétiques de l'oncogenèse acquise

Application à la prise en charge des hémopathies malignes

Intégrer la notion de mutation somatique (mutations acquises) comme cause des maladies non-héréditaires, developpementales, avec des phénotypes variables.

Intérêt pour le diagnostique, la prise en charge et la médecine personnalisée

Connaître les 25 recommandations européennes régissant la prescription, l'utilisation et les indications des tests génétiques

Savoir vérifier la conformité/le bien fondé (éthique) d'une demande d'analyse génétique dans un contexte précis

Au terme de mon cours, l'étudiant de Master en Médecine est capable de.

L'étudiant sera amené progressivement à intégrer toutes les notions des mises au point disponibles en génétique médicale. Il devrait ainsi être en mesure de conduire une consultation de génétique, et donc de reconstruire l'histoire familiale, à postuler le mode d'hérédité, la mise au point à prescrire, à peser les indications des tests et leur rendu de résultat pour un conseil génétique précis et dans le respect des règles éthiques 

-          Expliquer sur quelle base l'ADN (le génome) porte l'information

-          Nommer les principaux sous-types d'anomalies chromosomiques et donner des exemples de syndromes chez l'homme

-          Etre en mesure d'expliquer l'origine de la survenue d'une anomalie chromosomique de nombre et de la structure des chromosomes

-          Etre en mesure d'expliquer la survenue d'une microdélétion, d'une microduplication, d'une variation du nombre de copies avec les outils et limites d'interprétation et de préciser le conseil génétique selon le contexte médical (prénatal, post natal)

-          Etre en mesure d'expliquer la survenue d'un changement au niveau génique lors de la mise au point diagnostique devant une présentation clinique claire

-          A partir de cela, être capable de présenter au patient concerné les recommandations et approches pour le risque de transmission individuel et/ou pour des apparentés et de pouvoir précisément le définir selon le lien de parenté

-          Pouvoir expliquer les différentes méthodes de mise au point diagnostic de ces analyses de génétique moléculaires et leurs indications et limites

-          Intégrer les démarches de mise au point diagnostic pour des affections dans un cadre prédictif ou présymptomatique

A partir de la connaissance des principes éthiques sous jacent à la prescription d'analyses génétiques, pouvoir mesurer la pertinence et les indications dans un contexte prédictif, présymptomatique et selon que le patient est mineur, capable de consentir, de donner son assentiment ou si le patient a un retard intellectuel.

La contribution de cette UE au développement et à la maîtrise des compétences et acquis du (des) programme(s) est accessible à la fin de cette fiche, dans la partie « Programmes/formations proposant cette unité d’enseignement (UE) ».

L'étudiant démontrera ses acquis dans les situations suivantes '

L'évaluation en fin de cours interrogera l'étudiant en vérifiant que l'application des connaissances scientifiques des anomalies chromosomiques, de génétique moléculaire dans les différents contextes de situations médicales seront intégrées ; que les concepts sous tendant l'origine de la survenue de malformation ou de syndromes seront comprises ; que les limites des technologies et leurs caractéristiques  seront comprises aussi par l'étudiant qui devra être à même de les expliquer en situation

Le contenu des 15 chapitres s'étend de la manière dont une consultation de génétique se déroule à l'enseignement des mécanismes possibles d'apparition d'anomalies génétiques à l'origine de maladies et s'achève par la transmission des règles éthiques en application. La progression de l'enseignement intègre les connaissances acquises de la science des chromosomes (cytogénétique) à celle de l'étude des gènes (génétique moléculaire): du normal au pathologique, des techniques disponibles et de leurs limites. Le cours couvre les connaissances acquises chez l'homme en clinique médicale (survenue de maladies, syndromes et risques de transmission) dans les domaines héréditaire ou acquis (cancer).

Conseil génétique

Spécificité de la consultation génétique

Techniques de génétique

Indications et spécificité des tests

Interprétation des tests cytogénétiques

Interprétation des tests de génétique moléculaire

Approches cliniques

Approches cliniques

Diagnostique anténatal: indications

Diagnostique anténatal: techniques

Prédisposition génétique au cancer (sein)

Prédisposition génétique au cancer (colon)

Mutations somatiques dans les maladies non-cancéreuses

Diagnostic présymptomatique au cancer

Ethique, consentements informés

Questions & réponses

Le cours est donné en auditoire avec un support sur Moodle UCL:

-          Documents:

o   Dias du cours

-          Forum

-          Suggestion des livres de références (disponible à la bibliothèque centrale de l'UCL).

New Clinical Genetics 3d Ed., Andrew Read & Dian Donnai ' Scion Publisher

Version francophone: 'Génétique médicale: de la Biologie à la Clinique' ' De Boeck

Human Molecular Genetics, Strachan and Read 3d Edit

Genetics in medicine, Thompson and Thompson 7^th Edition