Secteur gynécologie-obstétrique (y compris l'anatomie pathologique, la néonatologie et la génétique médicale)
[MEDI2222]
[96h] 8 crédits
Cette activité se déroule pendant le 1er quadrimestre.
Enseignants : Martine Berlière, Pierre Bernard, Winnie COURTENS, Frédéric Debiève, Marie-Madeleine Dolmans, Jacques Donnez(coord.), Corinne Hubinont, Pascale JADOUL, Etienne Marbaix, Mireille SMETS, Jean-Luc Squifflet, Gaston Verellen
Langue d'enseignement : Français
Niveau : Second cycle
Objectifs (en termes de compétences)
Objectifs optionnels: compléments de gynécologie et d'infertilité, compléments d'andrologie et volet de la fécondité in vitro, médecine ftale, endocrinologie en gynécologie-obstétrique.
Objet de l'activité (principaux thèmes à aborder)
Gynécologie: Description des pathologies les plus fréquentes en pratique courante (infections pelviennes et gynécologiques; diagnostic différentiel des méno/métrorragies; diagnostic différentiel des masses; stérilité et GEU; ménopause)
Oncogynécologie: Cancer du sein, ovaire, col, endomètre.
Génétique médicale: rappel des modes de transmission classiques et plus récents des affections monogéniques et des affections multi-factorielles - Notions de cytogénétique clinique - Diagnostic prénatal des affections chromosomiques et moléculaires - Syndromes héréditaires les plus fréquents de prédisposition au cancer - etc
Néonatologie: rappel sélectif de la physiologie périnatale. Donner les bases cliniques et scientifiques nécessaires pour la compréhension de l'adaptation à la vie extra utérine, la prise en charge et le suivi des pathologies spécifiques de la période néonatale.
Anatomie pathologique: établir les relations entre les aspects macro et microscopiques des lésions et leurs manifestations cliniques.
Thèmes des séminaires: la ménopause, les maladies sexuellement transmissibles, température et grossesse, douleur et grossesse.
Résumé : Contenu et Méthodes
- cours 2: la cytogénétique : anomalies chromosomiques II : les anomalies chromosomiques de structure (translocations, inversions, délétions, duplications, des chromosomes ring.. ) - des exemples cliniques - le concept du mosaïcism
- cours 3: la cytogénétique moléculaire : les anomalies détectées par FISH : la FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) - en interphase et métaphase - des exemples cliniques: le syndrome de Prader-Willi, d'Angelman, la délétion 22q11, le syndrome de Williams-Beuren - le concept de la disomie uniparentale, imprinting...
- cours 4: la génétique moléculaire et la génétique clinique: les anomalies géniques - dominant/récessif - établir un arbre généalogique et des exemples cliniques :
1) les affections monogéniques : les affections monogéniques autosomiques dominantes et exemples cliniques : le syndrome de Marfan, l'achondroplasie, la neurofibromatose..
- cours 5:
2) les affections monogéniques II :
2a) les affections monogéniques autosomiques dominantes et exemples cliniques : la chorée de Huntington, la maladie de Steinert .. - le concept de maladies à expansion de triplets.. - le concept de la médecine prédictive
2b) les affections monogéniques autosomiques récessives et exemples cliniques : la mucoviscidose, les maladies métaboliques, la maladie de Werdnig-Hoffmann/SMA..
- cours 6:
2) les affections monogéniques III:
2c) les affections monogéniques liées au sexe (Lyonisation..) et exemples cliniques : l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker, le syndrome X-fragile - le concept d'anticipation
3) les affections polygéniques et exemples cliniques: schisis (fente labio-palatine); anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie, encéphalocèle)...
- cours 7: l'hérédité mitochondriale (et exemples cliniques : l'atrophie optique de Leber, le MELAS..) - le cancer, une affection génétique - la dysmorphologie et quelques exemples de syndromes fréquents
- cours 8 : la génétique prénatale: les indications, l'âge maternel et les risques, le triple test, l'AFP, la ponction de liquide amniotique et de villosités, le diagnostic prénatal chromosomique et l'analyse d'ADN, le prélèvement du sang foetal, le diagnostic pré-implantatoire - et exemples pratiques (e.a. mucoviscidose...)
Autres informations (Pré-requis, Evaluation, Support, ...)