Secteur gynécologie-obstétrique (y compris l'anatomie pathologique, la néonatologie et la génétique médicale)
[MEDI2222]
[96h] 8 crédits
Enseignants : Martine Berlière, Pierre Bernard, Winnie COURTENS, Frédéric Debiève, Jacques Donnez(coord.), Corinne Hubinont, Pascale Jadoul, Etienne Marbaix, Mireille SMETS, Jean-Luc SQUIFFLET, Gaston Verellen
Langue d'enseignement : Français
Niveau : Second cycle
Résumé : Contenu et Méthodes
- cours 2: la cytogénétique : anomalies chromosomiques II : les anomalies chromosomiques de structure (translocations, inversions, délétions, duplications, des chromosomes ring.. ) - des exemples cliniques - le concept du mosaïcism
- cours 3: la cytogénétique moléculaire : les anomalies détectées par FISH : la FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) - en interphase et métaphase - des exemples cliniques: le syndrome de Prader-Willi, d'Angelman, la délétion 22q11, le syndrome de Williams-Beuren - le concept de la disomie uniparentale, imprinting...
- cours 4: la génétique moléculaire et la génétique clinique: les anomalies géniques - dominant/récessif - établir un arbre généalogique et des exemples cliniques :
1) les affections monogéniques : les affections monogéniques autosomiques dominantes et exemples cliniques : le syndrome de Marfan, l'achondroplasie, la neurofibromatose..
- cours 5:
2) les affections monogéniques II :
2a) les affections monogéniques autosomiques dominantes et exemples cliniques : la chorée de Huntington, la maladie de Steinert .. - le concept de maladies à expansion de triplets.. - le concept de la médecine prédictive
2b) les affections monogéniques autosomiques récessives et exemples cliniques : la mucoviscidose, les maladies métaboliques, la maladie de Werdnig-Hoffmann/SMA..
- cours 6:
2) les affections monogéniques III:
2c) les affections monogéniques liées au sexe (Lyonisation..) et exemples cliniques : l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker, le syndrome X-fragile - le concept d'anticipation
3) les affections polygéniques et exemples cliniques: schisis (fente labio-palatine); anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie, encéphalocèle)...
- cours 7: l'hérédité mitochondriale (et exemples cliniques : l'atrophie optique de Leber, le MELAS..) - le cancer, une affection génétique - la dysmorphologie et quelques exemples de syndromes fréquents
- cours 8 : la génétique prénatale: les indications, l'âge maternel et les risques, le triple test, l'AFP, la ponction de liquide amniotique et de villosités, le diagnostic prénatal chromosomique et l'analyse d'ADN, le prélèvement du sang foetal, le diagnostic pré-implantatoire - et exemples pratiques (e.a. mucoviscidose...)