Epidémiologie génomique
[ESP2232]
[15h + 15h] 3 crédits
Enseignants : Catherine Legrand, Alexandre Persu, Annie Robert(coord.), Miikka Vikkula
Langue d'enseignement : Français
Niveau : Second cycle
Objectifs (en termes de compétences)
Objet de l'activité (principaux thèmes à aborder)
Rappel des principes de base en génétique et étude des effets de gènes singuliers. Analyse de lien pour traits simples par des méthodes non paramétriques. Introduction à la génomique qui porte sur les fonctions et liens entre les gènes du génome. Analyse de lien pour traits complexes par des méthodes paramétriques. Étude d'associations génétiques.
Résumé : Contenu et Méthodes
- Bases de la génétique des populations : Modèle d'équilibre d'Hardy-Weinberg et vérification statistique. Méiose, mitose et structuration des populations.
- Génétique quantitative: Décomposition de la variance phénotypique et variance expliquée par un locus. Héritabilité, apparenté et recherches de Quantitative Trait Locus. Analyse de ségrégation. Analyse de linkage.
- Classes d'études épidémiologiques : (1) Ségrégations, Etudes d'associations basées sur les familles, (2) Etudes de prévalence, d'associations gène- ou génotype- maladie, et interactions gène- gène et gène- environnement, (3) Valeurs diagnostiques de marqueurs génétiques, (4) Intérêt de marqueurs génétiques en prévention primaire.
- Génomique statistique : Cartes génétiques, LOD score, Cartes d'homozygotie, analyse d'association de traits multifactoriels (études cas seulement, cas- témoins, Disequilibrium Test TDT).
- Introduction à différents logiciels de statistique génétique (S.A.G.E. et JMP Genomics de SAS). Introduction à l'analyse de données micropuces.
Autres informations (Pré-requis, Evaluation, Support, ...)
Cours en relation . Logiciels de statistique et introduction à SAS
Évaluation : L'évaluation comporte une partie écrite que l'étudiant réalise avec l'ordinateur, à livre ouvert, et un examen oral.
Supports : Un syllabus est disponible dès le début de la formation. L'étudiant peut se procurer personnellement le logiciel S.A.G.E. mais pas JMP Genomics. Il aura accès à ce dernier dans la salle informatique d'EPID et celle de la faculté de médecine ou à l'Institut de statistique, pour autant qu'il soit inscrit au cours.
Khoury M, Little J, Burke W Ed (2004) HuGE: Human Genome Epidemiology. Oxford.
Elston R, Olson J, Palmer L Ed (2003) Biostatistical Genetics and Genetic Epidemiology. Wiley.