[MIM 609 284, 609 285]

(Cap myopathie)

Très rare. Myopathie congénitale de transmission autosomique dominante proche de la myopathie à bâtonnets (nemaline-rod myopathy). Elle peut être causée par une mutation :

• du gène TPM2 qui code la β-tropomyosine du muscle strié lent de type I
• du gène TPM3 qui code l’α-tropomyosine du muscle strié lent de type I
• du gène ACTA-1 qui code l’actine (un cas)

La tropomyosine se lie à l’actine pour réguler la contraction musculaire.

L’image histologique typique est la présence de structures éosinophiles et basophiles ressemblant à des petits bouchons (« cap ») en périphérie des cellules musculaires, sous le sarcolemme : ce sont en fait des agglomérats de myofibrilles et d’actine avec des disques Z élargis et sans gros filaments. Ces caps ressemblent parfois aux bâtonnets (rods) observés dans la némaline-rod myopathy. Il y a souvent une hypotrophie ou une prédominance des fibres de type I. La sévérité de l’affection semble liée à la proportion de fibres atteintes : 70-75% dans la forme néonatale rapidement fatale contre 20-30% dans la forme infantile plus stable.

Signes cliniques : hypotonie musculaire principalement au niveau des muscles proximaux et des muscles du cou, palais ogival, faciès myopathique , insuffisance respiratoire progressive. Parfois : micrognathie, scoliose. CPK normaux ou peu élevés.

Implications anesthésiques: 

La dysfonction de la tropomyosine entraîne une dysfonction du récepteur à la ryanodine. De plus, étant donné la possibilité d’un continuum phénotypique avec des myopathies congénitales à risque d’hyperthermie maligne (core myopathy, némaline-rod myopathy, disproportion congénitale des fibres musculaires), ces patients doivent être considérés comme susceptibles à l’hyperthermie maligne. 

 Risque d’intubation difficile. Amyotrophie et troubles de déglutition.

Références : 

-         Goebel HH. 
Cap disease uncapped. 
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-         Maues De Paula A, Franques J, Fernandez C, Monnier N et al. 
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-         Tajshargi H, Ohlsson M, Lindberg C, Oldfors A. 
Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by mutation in the β-tropomyosin gene (TPM2). 
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-         Shenkman Z, Sheffer O, Erez I, Litmanovic I, Jedeikin R. 
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Mise-à-jour  octobre 2014