Greig syndrome

[MIM 175 700]

(cephalopolysyndactyly)

Prevalence: < 1/106. Autosomal dominant transmission of a mutation of the GLI3 gene (7p14.1). Other mutations of the same gene produce the Pallister Hall syndrome.

Association of:

-        macrocephaly (PC > P 97): prominent frontal bossing

-        hypertelorism

-         pre-axial (feet) and postaxial (hands) polysyndactyly

-        sometimes: cognitive disorders, epilepsy, and cerebral anomalies (hydrocephalus), cleft palate, craniosynostosis


Anesthetic implications: 

check for possible hydrocephalus or epilepsy


References : 

-                Biesecker LG.
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome.
Orphanet J Rare Diseases 2008 ; 3 :10 doi 10.1186/1750-1172-3-10

-        Odent S, Mercier S, Quélin C, Lacombe D.
Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et anomalies du développement : « hedgehogopathies »,
In Syndromes dysmorphiques, D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie n°35, Doin 2013, p 27-39


Updated: January 2017