[MIM 610 954]

Très rare. Dû à des mutations hétérozygotes de novo du gène TCF4 (18q21.2). Transmission autosomique dominante. Association :

-         d’un déficit intellectuel : hypotonie, marche tardive et instable, pas de langage ; comportement habituellement joyeux (rire facile, sourire)

-         d’une dysmorphie faciale : macrostomie avec dents écartées, lèvres épaisses, yeux enfoncés, narines évasées et oreilles dont l’hélix est épais, cheveux épais et bouclés

-         de troubles de la respiration inconstants (60 %) , uniquement à l’éveil, qui apparaissent durant la première décennie : accès d’hyperventilation déclenchés par une émotion ou la fatigue et suivis d’apnées avec cyanose (parfois : hippocratisme digital).

IRM: anomalies du corps calleux, hippocampes réduits, dédifférenciation des lobes temporaux, parfois dilatation ventriculaire.

Souvent : microcéphalie, retard de croissance post-natal, crises d’épilepsie de type grand mal (50 %).

Parfois : reflux gastro-oesophagien, constipation opiniâtre ; macules cutanées hypopigmentées, myopie, micropénis et cryptorchidie ; pli palmaire unique

Diagnostic différentiel : syndromes d’Angelman, de Mowat-Wilson ou de Rett.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile; (hypertrophie gingivale secondaire au traitement antiépileptique); épilepsie; reflux gastro-oesophagien

Références : 

-          Taddeuci G, Bonucelli A, Mantellassi I, Orsinin A, Tarantino E. 
Pitt-Hopkins syndrome : report of a case with TCFA gene mutation. 
Ital J Pediatr 2010; 36: 12

-         Navaratnarajah J. 
Previously unreported difficult intubation in a child with Pitt-Hopkins syndrome.
Pediatr Anesth 2013: 1226-7. 

-        Frost EAM.
Pitt-Hopkins syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Fetal alcohol spectrum disorders.
Anesthesiologynews.com 54581, April 16, 2019. 6p

Mise à jour avril 2019