[MIM 616 719]

(syndrome CALFAN, ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 21, SCAR 21)

Prévalence < 1/1.106.Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SCYL1 (11q13.1).

Association variable de :

• épisodes récurrents d’insuffisance hépatique aiguë  qui apparaissent durant un épisode fébrile : vomissements, apathie, hypoglycémie, parfois coma, hépatomégalie La fonction hépatique revient à la normale entre ces épisodes mais ces épisodes entraînent une fibrose hépatique progressive et une hépatosplénomégalie.
• ataxie cérébelleuse d’apparition précoce (atrophie cérébelleuse à l’IRM), difficultés d’apprentissage et de langage
• neuropathie périphérique essentiellement motrice d’apparition plus tardive
• parfois : infections respiratoires à répétition

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction hépatique, amyotrophie, risque d’infection respiratoire

Références : 

• Lenz D, McClean P, Kansu A, Bonnen P E, Ranucci G et al. 
  SCYL1 variants cause a syndrome with low gamma-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN). 
  Genet Med 2018 ; 20: 1255-65.
• Spagnoli C, Frattini D,  Salerno GG, Fusco C.
  On CALFAN syndrome : report of a patient with a novel variant in SCYL1 gene and recurrent respiratory failure.
  Genet Med 2019 ; 21: 1663-4.
• Chavany J, Cano A, Roquelaure B, Bourgeois P et al.
  Mutations in NBAS ans SCYL1, genetic causes of recurrent liver failure in children : three case reports and literature review.
  Arch Pediatr 2020 ; 27 : 155-9

Mise-à-jour juillet 2020