[MIM 248 250]

(HOMG3, hypomagnésémie rénale type 3, FHHNC sans atteinte oculaire)

Rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CLDN16 en 3q28-q29 qui encode la protéine CLAUDIN16 ou paracelline-1, qui intervient dans la formation des jonctions intercellulaires serrées et est ainsi impliquée dans la réabsorption du Ca et du Mg au niveau de la section dilatée de la partie ascendante l’anse de Henlé. L’hypomagnésémie et l’hypercalciurie qui en découlent sont responsables d’une néphrocalcinose, de la formation de calculs urinaires et d’une insuffisance rénale progressive (qui devient terminale entre 20 et 30 ans).

On retrouve également : une polyurie, une hyperparathyroïdie secondaire (> 80%), une hyperuricémie, une acidose tubulaire distale partielle.

Des anomalies oculaires sont observées dans 30 à 50% des cas : myopie, nystagmus horizontal, calculs cornéens, parfois choriorétinite.

Traitement d’efficaité variable : suppléments de Mg et diurétiques thiazidiques.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale et l’ionogramme ; protection oculaire

Références : 

• Sikora P, Zajaczkowska M, Raganowicz T et al. 
  Bilateral slipped capital femoral epiphysis  in a male adolescent with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), chronic renal failure, and severe hyperparathyroidism. 
  Eur J Pediatr 2014; 173: 247-9.

Mise à jour avril 2014