[MIM 616 878]

(Syndrome d'encéphalopathie métabolique-arythmie associé à TANGO2, MECRCN )

Incidence <1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TANGO2 (Transport and Golgi organization 2) en 22q11.21.

Association :

-        d’une encéphalomyopathie de gravité variable survenant en  crises métaboliques aiguës (hypoglycémie et acidose lactique), souvent déclenchées par une maladie aiguë, avec convulsions, coma

-        avec une rhabdomyolyse (myoglobinurie, CPK élevées), accompagnée d’une régression neurologique dont la récupération est lente et incomplète

-        des troubles du rythme (QT long avec torsades de pointe lors des épisodes de rhabdomyolyse, torsades de pointe) et de la conduction,

-        une hypothyroïdie.

Cela entraîne une neurodégénérescence avec retard de développement, un déficit intellectuel, des signes pyramidaux et cérébelleux, une perte du langage et une atrophie cérébrale de sévérité variable. Décès fréquent dans l’enfance.

Traitement : éviter les états de catabolisme (fièvre, jeûne prolongé) et la surcharge lipidique.

L’administration quotidienne d’un complexe multivitaminique B (contenant les vitamines B5- acide pantothénique- et B9- acide folique-) aux doses quotidiennes recommandées pour la population générale semble avoir un effet préventif contre les crises métaboliques.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction thyroïdienne, l’ECG et l’échographie cardiaque ;  éviter un jeûne préopératoire prolongé ; administrer une solution électrolytique glucosée à 5 ou 10% pour assurer les besoins caloriques : besoins théoriques en glucose

-        1-4 ans : 8-10 mg/kg/min

-        4-5 ans : 7 mg/kg/min

-        6-7 ans : 6 mg/kg/min

-        8-9 ans : 5-6 mg/kg/min

-        > 10 ans : 3-4 mg/kg/min

Eviter la succinylcholine (risque de rhabdomyolyse) ; éviter le propofol (surcharge lipidique) ; par analogie, précautions identiques à celles du QT long congénital ; être prêt à traiter une rhabdomyolyse aiguë.

Références : 

-        Hoebeke C, Cano A, De Lonlay P, Chabrol B.
Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation.
Arch Pédiatr 2021 ; 28 : 80-6.

-        Sandkuhler SE, Zhang L, Meisner JK, Ghaloul-Gonzalez L, Beach CM, Harris D, de Lonlay P et al.
B-complex vitamins for patients with TANGO2-deficiency disorder.
J Inherit Metab Dis 2023 ; 46: 161–2.

Mise-à-jour: septembre 2023