[MIM 256 040]

(JMP syndrome)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PSM8B (6p21.3) qui encode la sous-unité â5 des immunoprotéasomes. Affection autoinflammatoire qui appartient au groupe des anomalies de fonction des protéasomes (organites intracellulaires ubiquitaires chargés de la dégradation et du recyclage des protéines).

Début entre 1 mois et 3 ans de vie avec des crises d’éruptions cutanées érythémateuses annulaires sans fièvre qui peuvent durer de quelques jours à quelques semaines, La plupart des patients présentent également des arthrites et une lipodystrophie progressive. Des contractures très invalidantes des articulations apparaissent. IRM : souvent calcifications des noyaux de la base.

Implications anesthésiques:

vérifier l’hémogramme (anémie chronique), effets secondaires du traitement (corticoïdes, immunosuppresseurs, inhibiteurs de l’IL-6)

Références :

-        McDermott A, Jacks J, Kessler M, Emanuel PD, Gao L.
Proteasome-associated autoinflammatory syndromes : advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
Int J Dermatology 2014; 54 : 121-9

Mise à jour: novembre 2018