[MIM 239 100]

(Hyperphosphatasémie tardive, Hyperostose corticale généralisée)

Rarissime : quelques cas dans une région des Pays-Bas. Transmission autosomique récessive d’une délétion du gène SOST (17q21.31) qui entraîne une production insuffisante de sclérostine, un inhibiteur de l’ostéosynthèse. On observe dès les 10 premières années de vie :

• un élargissement symétrique des os, principalement au niveau des mâchoires mais aussi au niveau du crâne, des côtes, de la diaphyse des os longs et des os des mains et des pieds.
• une perte progressive de l’audition et de la vue, une paralysie faciale ainsi que des douleurs neuropathiques suite à la compression progressive des nerfs crâniens dans leur trajet intraosseux

Implications anesthésiques: 

os très dur, troubles visuels et auditifs

Références : 

Mise-à-jour janvier 2015