voir Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

[MIM 601 214]

(DCWHK  - acronyme en anglais de Dilated Cardiomyopathy Woolly Hair Keratoderma -type I, KWWH type I)

voir aussi Cardiomyopathie ventriculaire droite  arythmogène

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène JUP qui encode la plakoglobine (17q21.2), une protéine des desmosomes. Association d’une cardiomyopathie ventriculaire droite  arythmogène et d’un phénotype cutané particulier : cheveux d’aspect laineux dès la naissance et kératodermie palmo-plantaire qui apparaît vers l’âge d’un an. La cardiomyopathie se manifeste à l’adolescence par une insuffisance cardiaque congestive d’abord droite puis globale. Risque de mort subite à l’effort ou après l’effort. Initialement décrite dans l’île grecque de Naxos, se retrouve aussi en Turquie, Arabie Saoudite et Israël.

Traitement : antiarythmiques (cordarone, sotalol, â-bloquants), ablation par cathétérisme, défibrillateur implanté, décompensation cardiaque, greffe cardiaque.

Implications anesthésiques: 

Risque majeur de mort subite en période périopératoire. Prise en charge d’un patient porteur d’une cardiomyopathie dilatée et/ou d’un défibrillateur implanté.

Références : 

• Staikou C, Chondrogiannis K, Mani A. 
  Perioperative management of hereditary arrhythmogenic syndromes. 
  Br J Anaesth 2012; 108: 730-44.
• Protonotarios N, Tsatsopolou A.
  Naxos disease : cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect.
  Orphanet J Rare Diseases 2006 ; doi :10.1185/1750-1172-1-4

Mise-à-jour novembre 2019