Klippel-Feil, syndrome de
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[MIM 613 702214 300613 702 ]

(Brevicollis congénital)

Incidence estimée à 1/40.000. En génral sporadique, certains cas de transmission autosomique dominante ou récessive. Malformation congénitale par défaut de segmentation des somites cervicaux : mutation du GDF3 en 12p13 [MIM 613 702], GDF6 en 8 q22 [MIM 118 100] ou MEOX1 en 17q21 [MIM 214 300]. Il en  résulte dans 50% des cas une triade classique associant : une fusion de 2 vertèbres cervicales ou plus, un cou court aux mouvements limités et une implantation postérieure basse des cheveux. La présentation clinique en est très variable. On distingue 3 formes :

Malformations associées fréquentes :

Une forme est associée à des anomalies laryngées et une autre à des anomalies urogénitales (syndrome de MURCS, voir ce terme)

Le principal problème est l’instabilité de la colonne cervicale par hypermobilité des vertèbres non fusionnées.

Complication possible : migration intracrânienne de l’apophyse odontoïde.


Implications anesthésiques

Echocardiographie ; vérifier la fonction rénale.

Prévoir une intubation difficile même si elle est souvent facile. Le Glidescope® a été utilisé avec succès mais perd de son efficacité en cas de limitation de la mobilité des vertèbres C1-C2, par exemple après une arthrodèse cervicale ou occipito-cervicale. En cas de bloc neuraxial, outre la difficulté technique associée aux anomalies segmentaires, il peut y avoir des anomalies de diffusion de la solution injectée.


Références : 

-        Naguib M, Farag H, Ibrahim Ae. 
Anaesthetic considerations in Klippel-Feil syndrome. 
Can Anaesth Soc J 1986; 33:66-70.

-        OConner PJ, Moysa GL, Finucane BT.
Thoracic epidural anaesthesia for bilateral reduction mammoplasty in a patient with Klippel-Feil syndrome,
Anesth Analg 2001; 92:514-6

-        Cakmakkaya OS, Kaya G, Altintas F, Bakan M, Yildirim A. 
Anesthetic management of a child with Arnold-Chiari malformation and Klippel-Feil syndrome. Paediatr Anaesth 2006; 16: 355-6.

-        Stallmer ML, Vanaharam V, Mashour GA. 
Congenital cervical spine fusion and airway management: a case series of Klippel-Feil syndrome.J Clin Anesth 2008; 20: 447-51.

-        Serdiuk AA, Bosek V.
An adult patient with Klippel-Feil syndrome presenting for repeat operation: a cautionary tale of the Glidescope.
J Clin Anesth 2012; 24: 238-41.


Mise-à-jour juillet 2015