Coffin-Lowry, syndrome de

[MIM 303 600]

Rare : 1/50.000. Sporadique (70%) ou transmission semi-dominante liée à lX dune mutation du gène RPS6KA3 en Xp22.2-p22.1. qui encode RS6K2, une protéine kinase régulatrice de la fonction dautres protéines (apprentissage, mémoire, survie cellules nerveuses). La maladie est plus sévère chez les garçons.

Signes cliniques très variables:


Implications anesthésiques

retard mental, dents fragiles, hypoacousie, éviter les stimulations bruyantes ; risque dintubation difficile


Références : 

Mise-à-jour  février 2016