Coffin-Lowry, syndrome de
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Rare : 1/50.000. Sporadique (70%) ou transmission semi-dominante liée à l’X d’une mutation du gène RPS6KA3 en Xp22.2-p22.1. qui encode RS6K2, une protéine kinase régulatrice de la fonction d’autres protéines (apprentissage, mémoire, survie cellules nerveuses). La maladie est plus sévère chez les garçons.
Signes cliniques très variables:
Implications anesthésiques:
retard mental, dents fragiles, hypoacousie, éviter les stimulations bruyantes ; risque d’intubation difficile
Références :
Mise-à-jour février 2016